Aggiornamento Martedì, 19 giugno 2021 - Per la Giornata mondiale delle cellule falciformi , è tempo di sensibilizzare l'opinione pubblica su questa malattia genetica poco conosciuta.
Scopri, di seguito, il ritratto di Laetitia , malata di anemia falciforme che spiega questa patologia e la sua vita quotidiana.
- Articolo originariamente pubblicato il 24 febbraio 2021
Laetitia ha l'anemia falciforme. Vale a dire che ha l' anemia falciforme, una malattia genetica .
L'ho incontrata durante un concorso di imprenditoria studentesca dove è venuta a presentare con i suoi due accoliti Anouchka e Meryem l'applicazione che avevano creato per aiutare i pazienti: Drepacare.
Durante la loro presentazione, hanno posto la seguente domanda al pubblico:
- Chi conosce l'anemia falciforme?
Nessuna mano è stata alzata, mentre è la malattia genetica più comune in Francia e nel mondo.
Qualche settimana dopo, ho preso un caffè con loro tre ed è stata l'occasione per Laetitia di parlarmi in modo più dettagliato di questa malattia poco conosciuta.
Anemia falciforme, una malattia ereditaria
Laetitia inizia spiegandomi come si diventa anemia falciforme, o meglio come si nasce con anemia falciforme:
“È una malattia ereditaria. Ogni persona eredita un gene dal proprio genitore e un altro dal proprio genitore. Se è sano, questo gene si chiama A, se è portatore di anemia falciforme, si chiama S.
Per essere malati, entrambi i genitori devono aver trasmesso il gene S, il gene portatore, altrimenti sei AS, un portatore sano.
Quindi io per esempio i miei genitori sono AS, e ho ereditato le loro due S, ma ad esempio i miei fratelli e sorelle sono AS: avevano una A e una S, e quindi non sono malati.
Ma se hanno figli con qualcuno con AS o SS, c'è il rischio di avere un figlio con SS e quindi avere l'anemia falciforme. "
Qui è più chiaro nel diagramma, sull'applicazione Drepacare
Anemia falciforme, una malattia che ha origine da una mutazione nel corpo umano
L'anemia falciforme è il risultato di una mutazione genetica nel corpo umano.
“L'organizzazione voleva proteggersi dalla malaria. I portatori sani del gene S sono infatti meno suscettibili a questa malattia trasmessa dalle zanzare. Ma per coloro che ereditano entrambi i geni S, gli effetti sono dannosi. "
Poiché questa malattia è il risultato di un'evoluzione legata all'ambiente, colpisce più fortemente alcune popolazioni:
“La malattia si è sviluppata in particolare nel bacino del Mediterraneo e in Africa, dove la malaria è diffusa. È comune nel continente, dove vive l'80% dei malati di anemia falciforme. "
Cos'è l'anemia falciforme?
Una volta capito come si trasmette e da dove proviene la malattia, ci chiediamo come si manifesti. E Laetitia continua a illuminarmi:
“È una malattia che colpisce i globuli rossi. Normalmente sono rotondi e possono deformarsi quando attraversano piccoli vasi, per consentire una buona circolazione sanguigna.
Ma per i malati di cellule falciformi, hanno la forma di banane, falcetti e per di più hanno perso questa capacità di deformarsi.
Quindi quando passano attraverso i piccoli vasi si bloccano, non c'è più circolazione, si crea quella che viene chiamata crisi vaso-occlusiva . Poiché non forniscono più ossigeno agli organi, soffrono. "
Anche in questo caso un'immagine parla meglio su Drepacare
Queste crisi sono molto irregolari, dipende dalle persone. Per Laetitia ci sono momenti in cui sono due all'anno e altri in cui sono sei all'anno, sapendo che il freddo o lo stress li favorisce ad esempio perché restringono i vasi sanguigni.
In concreto, Laetitia spiega che durante una crisi ha difficoltà a respirare e fa male "come se ti pugnalassi, rompendoti le ossa".
Quali effetti collaterali dell'anemia falciforme?
In queste situazioni è necessario recarsi molto velocemente al pronto soccorso, dove i pazienti generalmente ricevono ossigeno, morfina per alleviare il dolore, e dove ci assicuriamo che traggano beneficio dall'iperidratazione in modo che le vene espandersi e consentire il passaggio dei globuli rossi.
"E se ciò non bastasse, riceviamo trasfusioni", aggiunge.
Ciò può essere tanto più necessario in quanto l'anemia falciforme influisce anche sulla durata della vita dei globuli rossi: in linea di principio vivono 120 giorni, mentre si fermano a 20 giorni nei pazienti falciformi.
“A causa di ciò, abbiamo l'anemia cronica.
Quindi siamo in costante produzione di emoglobina, il corpo è esausto per la sovrapproduzione di globuli rossi, ha bisogno di energia tutto il tempo per cercare di mantenere questo ritmo, per quanto insostenibile.
Questo è il motivo per cui i pazienti con anemia falciforme sono spesso magri, il metabolismo è diverso. "
Oltre al fatto che i malati di anemia falciforme sono molto sensibili alle infezioni - “un'influenza può ucciderci” spiega Laetitia - dovresti anche sapere che possono esserci complicazioni legate alla malattia:
“Ad esempio, ho l'osteonecrosi di entrambi i fianchi a causa del fatto che la circolazione sanguigna non va lì. Quindi sul mio fianco destro è una protesi perché era un palcoscenico in cui non potevamo fare nulla. "
Poiché non è stato fino alla fine della sua crescita per metterle una protesi, Laetitia ha trascorso diversi anni su una sedia a rotelle prima di allora.
Gli ictus sono comuni perché è probabile che anche i vasi che riforniscono il cervello siano bloccati.
Come gestire la vita quotidiana con l'anemia falciforme?
Ovviamente questi ricoveri ripetuti hanno conseguenze sulla vita quotidiana dei pazienti.
“ È una vita piena di assenteismo. A scuola gli insegnanti sono più o meno comprensivi, diciamo che almeno hai i documenti giustificativi. Ma al lavoro è complicato perché le persone non capiscono.
È una malattia invisibile dall'esterno, le persone si dicono che stai fingendo ...
È anche uno stato di affaticamento permanente che può limitare, si esce meno. Ma ho avuto la fortuna di essere molto ben circondato durante il mio master con amici che mi hanno preso lezioni appena ero via! "
Anemia falciforme, una malattia mal gestita
Questi ricoveri non sempre vanno bene, perché gli stessi caregiver sono spesso poco formati sulla gestione dell'anemia falciforme , soprattutto al pronto soccorso!
“Solo nel nostro diploma dedicato alla sanità pubblica e alla prevenzione non ne abbiamo mai parlato.
Affrontiamo la malnutrizione, le malattie cardiovascolari, l'obesità… Ma non l'anemia falciforme, che tuttavia colpisce 25.000 persone in Francia, rendendola la prima malattia genetica.
Prima di questo master ho studiato infermieristica, da tre anni non ne parliamo neanche una volta!
Mentre ci sono sempre casi di emergenza in cui in linea di principio esiste un "protocollo drepa": andiamo davanti a tutti perché possiamo morire. "
Nonostante il pericolo che una crisi vaso-occlusiva rappresenti per i malati di anemia falciforme, la gestione è molto incerta, in alcuni reparti di emergenza la malattia è poco conosciuta.
“Ad esempio, la scorsa settimana ho avuto un attacco epilettico quando non ero a Parigi, non sono stato curato nel mio solito servizio specializzato. Al pronto soccorso nessuno mi ha creduto!
Sono stato trattato come un tossicodipendente , cosa che accade regolarmente perché a forza di prendere la morfina durante gli attacchi le mie vene sono ridotte e rigide ...
Non volevano curarmi, ho dovuto contattare il mio medico a Parigi per chiamarli.
Mi era stato somministrato gas esilarante per 2 ore quando avrebbe dovuto essere limitato a 15 minuti, le mie chiamate sono state ignorate perché ero "il tossicodipendente" mentre soffrivo molto.
Fortunatamente non appena li ha chiamati hanno applicato le sue istruzioni, ma illustra questo supporto a volte incerto . "
Quali trattamenti per l'anemia falciforme?
Se non si fa nulla, come ha spiegato Laetitia, possiamo morire. Succede ancora in giro per il mondo e lei stessa in Francia ha perso in questo modo amici di 19 anni.
Non pensa molto a questa possibilità però, pensa di essere fortunata adesso perché è ben circondata e ben curata, ma non è sempre stato così.
Questo è ciò che l'ha portata a lasciare Orleans non appena si è diplomata al liceo per essere seguita in un servizio specializzato a Créteil.
“Ci sono quasi morto troppe volte, me ne sono andato. "
È solo da allora che ha beneficiato di un trattamento più efficace, con un farmaco chiamato Hydrea: stimola la produzione di emoglobina fetale, i rari globuli rossi che non sono colpiti dalla malattia.
È questa emoglobina fetale che spiega anche perché le convulsioni non compaiono durante i primi mesi di vita dei bambini.
Nei casi più gravi si può prendere in considerazione il trapianto di midollo osseo, ma spesso è molto complicato perché molto raramente troviamo donatori compatibili.
Molto spesso, deve essere un fratello o una sorella nati dagli stessi due genitori del paziente.
Nonostante tutto, Laetitia rimane ottimista sui futuri trattamenti come la terapia genica, oggetto di ricerca.
E soprattutto, rimane estremamente motivata dal suo progetto imprenditoriale che in linea di principio consentirà di aumentare la consapevolezza della malattia in modo più ampio e semplificherà la vita ai pazienti!
Per saperne di più, vi invito a leggere il 2 ° articolo su Laetitia e il suo viaggio con l'anemia falciforme: ho realizzato un'app per aiutare i malati di anemia falciforme, di cui soffro anche io!
